Was ist Mukoviszidose?

• Mukoviszidose (englisch: Cystic Fibrosis, CF) ist die am häufigsten vererbte Stoffwechselerkrankung in Europa.
• In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit der bis heute unheilbaren Erkrankung.
• Jeder Zwanzigste ist Träger der Erbkrankheit.
• Während 1980 nur einer von hundert Betroffenen die Volljährigkeit erreichte, sind heute bereits über die Hälfte über 18 Jahre alt.
• Jedes Jahr werden in Deutschland 150-200 Kinder mit Mukoviszidose geboren.

• Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut. Seit 1989 ist bekannt, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen, liegt.
• Mittlerweile sind rund 1.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt.
• Sind sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.

• Obwohl der individuelle Verlauf sehr unterschiedlich sein kann, führt die genetische Veränderung dazu, dass zähes Sekret eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Das Sekret in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien.
• Die häufigsten Symptome sind Chronischer Husten/Chronische Lungenentzündung, Verdauungsstörungen, Untergewicht.
• Im Verlauf der Krankheit können zusätzlich Leber, Niere und Knochen betroffen sein. Männliche Betroffene sind meistens unfruchtbar.

Durch Medikamente wie Enzyme der Bauchspeicheldrüse, Schleim verflüssigende Wirkstoffe und Antibiotika sowie regelmäßiges Inhalieren, täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen.

Anders als kurz nach Entdeckung des Gendefekts erhofft, ist eine wirksame Gentherapie in absehbarer Zeit nicht möglich. Hoffnungsvoll sind dagegen Ansätze, die Restfunktion des geschädigten Eiweißmoleküls zu verbessern oder die Auswirkung bestimmter Arten der Mutation rückgängig zu machen.

Von großer Bedeutung sind gezielte Verbesserungen bei den drei Säulen der heutigen Therapie: Ernährungsoptimierung, Antibiotika-Behandlung und Physiotherapie. Eine immer größere Bedeutung bekommt die Sporttherapie.

• In der Regel wird die Erkrankung in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt.
• Seit 2016 ist der Test auf die Erkrankung Teil des Neugeborenen-Screenings.

Leider gibt es bis heute noch keine Therapie, die Mukoviszidose heilen kann.

Eine frühe Diagnose mit gleichzeitigem Therapiebeginn ist von entscheidender Bedeutung für den weiteren Lebensweg des CF-Patienten. Es müssen daher alle therapeutischen Maßnahmen konzentriert eingesetzt werden, um das Fortschreiten der Krankheit abzubremsen. Mit intensiver Betreuung und dank verbesserter Therapien liegt heute die durchschnittliche Lebenserwartung für Neugeborene mit Mukoviszidose bei mittlerweile 50 Jahren.